Qu’est-ce que la schwannomatose ?

Les schwannomes sont des tumeurs bénignes qui proviennent des cellules de Schwann et encapsulent les nerfs qu’elles entourent. Dans la schwannomatose, ces tumeurs se développent de manière excentrique par rapport au nerf d’origine et provoquent une distorsion et une compression des fibres nerveuses adjacentes. Les schwannomes ont une apparence histologique similaire aux neurofibromes mais sont positivement diffuses pour la protéine S-100, avec des processus cytoplasmiques ondulés et des noyaux fusiformes dans des palissades séparées par des zones dénucléarisées. Ils montrent également une fréquence élevée d’œdème intratumoral et de dégénérescence myxoïde (voir l’image ci-dessous).

Environ 15 % des personnes atteintes de schwannomatose ont des antécédents familiaux de cette maladie. L’autre moitié des personnes atteintes de la maladie présentent des mutations dans un gène appelé SMARCB1 ou un gène appelé LZTR1. Les mutations de ces gènes peuvent être causées par le hasard, appelée schwannomatose sporadique.

Les personnes atteintes de schwannomatose présentent divers symptômes, en fonction des nerfs impliqués et de l’endroit où se produisent les schwannomes. Le symptôme le plus courant est une douleur chronique persistante, qui peut être invalidante chez certains patients. Les schwannomes peuvent également provoquer un engourdissement ou une faiblesse. D’autres signes et symptômes peuvent inclure des problèmes oculaires tels qu’une diminution de l’acuité visuelle, des cataractes ou une masse intracrânienne ou intra-orbitaire.

De nombreuses personnes atteintes de schwannomatose ont besoin d’une imagerie régulière du cerveau et de la colonne vertébrale pour surveiller la croissance des tumeurs associées. Si les tumeurs sont douloureuses ou affectent les nerfs qui contrôlent l’audition ou l’équilibre, l’ablation chirurgicale est souvent recommandée. Pour ceux qui ne peuvent pas subir de chirurgie, la radiothérapie, telle que la radiochirurgie stéréotaxique avec un appareil appelé couteau gamma, s’est révélée efficace. L’équipe de la Clinique de Neurofibromatose comprend des orthopédistes et neurochirurgiens, un radiologue, des ORL, des ophtalmologistes et un neurologue expérimenté en schwannomatose. schwannomatosis